Kabakuş,
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla basın açıklaması yaptı.
Fenilketonüri
Günü’nün önemli bir hastalığın
farkındalığı için ilan edildiğine dikkati çeken Kabakuş, şunları söyledi:
“Maalesef
ülkemiz dahil olmak üzere Orta Doğu Asya ve Güney Asya’da oldukça yaygın
görülen bir hastalık. Yenidoğan dönemin hemen sonrasında ağır beyin hasarı
bırakan ve çocuğu hayat boyu özürlü kılacak bir hastalık. Önlenebilir bir
hastalık. En önemli özelliği o. Onun için farkındalık oluşturuluyor. Bu
kalıtsal ve genetik bir hastalık. Anne ve babanın ikisinin de genlerinin
birleşip oluşturduğu bir hastalık. Anne ve babada bu hastalık var mı bunu
önceden bilemiyoruz.”
Kabakuş,
hastalığın doğum sırasında tespit edilemediğine, bebeklerin doğdukları zaman
normal olduğuna ve rahatsızlığa ilişkin belirti bulunmadığına dikkati çekerek,
şöyle devam etti:
“Bu
aslında iyi bir şey fakat daha sonra anne sütü veya diğer normal mamalarla
beslendikten sonra 24 saatte ortaya çıkan bir hızla kanda fenilalanin dediğimiz
ve aslında çok gerekli bir protein olan bu maddeyi dönüştürücü enzim az olduğu
için bu aminoasit birdenbire ve hızlı bir şekilde çok yükseliyor. Anormal
toksik bir hale geliyor ve en önemli kalıcı ağır etkisini beyin üzerine
bırakıyor. Onun için asla gecikme diye bir lüksümüz yok. Buna ancak tarama
testiyle tanı koyabiliyoruz. Tarama testi için de en uygun zaman doğumdan
sonraki 24-48 saatleri arası çünkü bu zamanda çocuğun bir şekilde beslenip
fenilalanin miktarının yükselmesi gerekiyor.”
Bebeklerin
doğumdan sonraki 3. ayına kadar daha önce hastalık için tanı süresi bulunduğunu
günümüzde bunun 15 güne kadar indirildiğini vurgulayan Kabakuş, hastalıkta
erken tanının önemli olduğunu vurguladı.
Sağlıklı
çocukların dünyaya gelebilmesi için birbiriyle akrabalık bağı bulunmayan temiz
gene sahip bireylerin evlenmesi gerekliliğine işaret eden Kabakuş, “Bölge,
köy, aynı şehir, aynı kasaba artık gen havuzu olarak riskli havuzlar. Onun için
evlenme olaylarında gen ne kadar uzaklaşırsa o kadar sağlıklı çocukların ortaya
çıkma olasılığı var. Bunu da belirtmek lazım.” dedi.
Kabakuş,
fenilketonüri hastalığına sebep olan fenilalanin maddesinin birçok gıdada
yaygın bulunduğunu da sözlerine ekledi.
